什么是大理石骨病
匿名用户
|
2017-05-19 05:05
全部答案
(共1个回答)-
大理石状骨病又称石骨症、大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨,最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例,当时他命名为“大理石骨病”。1926年Karshnor将之定名为石骨症,它是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一,具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。大理石状骨病良性型,多见于青少年及成年人,预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状,到成年后常因X线检查才被发现。恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进展快,多有血源关系,且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。石骨症无特效疗法,一般采取对症治疗。匿名用户 | 2017-05-19 05:05
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